• Les mystères de la longévité

    Conscience de l'homme

    Secrets de longévité

    Les Larons d'Equateur

    Les Larons ne grandissent pas, ne souffrent ni du cancer ni du diabète.

    Une anomalie génétique qui intéresse de près la science et deux documentaristes.

    Les mystères de la longévité

    (photo trouvée sur clarin

    Les Larons ne sont que trois cent cinquante dans le monde.

    (François Ekchajzer - Télérama n° 3298)

    C'est en Californie, dans le laboratoire du biologiste Valter Longo, rencontré pour les besoins du documentaire Le Jeûne, une nouvelle thérapie, que Sylvie Gilman et Thierry de Lestrade ont découvert l'existence des Laron. Ces individus de petite taille, qui sont à peine trois cent cinquante dans le monde, ne souffrent ni du cancer, ni du diabète, ni peut-être même de la maladie d'Alzheimer.

    La cause de cette immunité ?

    Une anomalie génétique inhibant l'action de l'hormone de croissance, et dont les premiers porteurs auraient été des Juifs espagnols convertis sous l'Inquisition.

    « Lorsque Valter Longo nous a parlé des recherches menées par l'endocrinologue Jaime Gue­vara sur une centaine de ces "petits hommes" dans une vallée du sud de l'Equateur, la revue Science n'avait pas encore publié les résultats de leur étude commune. Notre curiosité a tout de suite été piquée », se souviennent les auteurs de La Guerre contre le cancer (en 2006) et de Mâles en péril (en 2008).

    Un repérage est rapidement organisé, qui les met au contact de ces hommes et femmes à l'existence difficile. « Ils ont un accès limité aux études, ont du mal à trouver un emploi, sans parler d'un conjoint, explique Sylvie Gilman. Ils ont d'ailleurs longtemps cru que leur petite taille résultait d'une malédiction divine. En nommant leur maladie, l'Israélien Zvi Laron les en a dissuadés et leur a donné une identité. En les étudiant depuis plus de vingt ans et en trouvant, dans les mécanismes qui les protègent, des pistes qui pourraient profiter au reste de l'humanité, Jaime Guevara et Valter Longo leur apportent aujourd'hui un motif de fierté. »

    Le destin des Laron d'Equateur s'apparenterait à une jolie fable éminemment morale si le traitement des problèmes de croissance à l'élaboration duquel ils ont contribué pouvait leur profiter. « Lorsque ce médicament a été mis au point, dans les années 90, Jaime Guevara a demandé que, à l'issue des essais thérapeutiques, les enfants Laron bénéficient d'un accès gratuit aux soins. Ils sont aujourd'hui trente-trois à attendre les médicaments qui les feraient grandir, regrette Thierry de Lestrade. Car le gouvernement équatorien refuse la mise sur le marché des IGF-1 de synthèse. Pourquoi ? Malgré nos demandes répétées, aucune explication ne nous a été apportée. »

    A 14 ans, Yannick, que l'on voit jouer au foot à la fin de Secrets de longévité,mesure 87 centimètres. Pour lui, il est déjà presque trop tard. Pas pour son frère, qui vient de naître et pour lequel Sylvie Gilman et Thierry de Lestrade sont prêts à se mobiliser.

    (source : telerama.f)

      

    Le syndrôme de Laron

    Le syndrome de Laron est une maladie congénitale caractérisée par une très petite taille associée à des taux sériques normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et des taux faibles d'IGF-1 (insulin-like growth factor-1) qui n'augmentent pas après administration d'hormone de croissance exogène.

    La maladie a été décrite dans plus de 250 cas et est plus fréquente dans les populations juives et méditerranéennes.

    La maladie touche indifféremment les deux sexes. La croissance intra-utérine et la taille à la naissance sont habituellement normales. La croissance post-natale est ralentie et est généralement disproportionnée ; la taille adulte varie entre -3 et -12 SD. Un retard du développement moteur, dû à une fonte de la masse musculaire, est observé. Les nouveaux nés présentent souvent une hypoglycémie et un micropénis.

    La puberté est souvent retardée. La dysmorphie faciale est courante et consiste en un front haut et proéminent, des orbites peu profondes, une racine du nez hypoplasique et un petit menton.

    Des cheveux épars peuvent être observés pendant la petite enfance.

    Une obésité, un retard d'éruption dentaire, une voix aiguë, des os fins, une peau fine et une diminution de la sudation sont souvent observés.

    Les patients ont parfois des sclérotiques bleues et une dysplasie de la hanche. La maladie est due à des mutations du gène GHR(récepteur de l'hormone de croissance). Les mutations dans le domaine extracellulaire du récepteur entraînent une diminution du taux de GHBP (Growth Hormone Binding Protein : structurellement identique au domaine extracellulaire de GHR) et une production diminuée d'IGF-1.

    La transmission est autosomique récessive. Un syndrome associé à une immunodéficience et présentant des caractéristiques cliniques et biochimiques similaires à celles du syndrome de Laron (petite taille due à un déficit en STAT5b ; voir ce terme) a été décrit. Ce syndrome est dû à des mutations du gène STAT5b (signal transducer and activator of transcription 5b). Un patient avec une mutation STAT5b et un syndrome de Laron typique sans immunodéficience a également été rapporté dans la littérature. Le diagnostic se base sur les caractéristiques cliniques et biologiques.

    Les tests hormonaux mettent en évidence des taux normaux ou élevés de GH et des taux bas de IGF-1 qui ne répondent pas à une administration exogène de GH. Le taux de GHBP est bas en cas de mutation du domaine extracellulaire du GHR et normal en cas de mutation dans le domaine intracellulaire. Des tests génétiques sont effectués pour préciser le diagnostic étiologique.

    Le diagnostic différentiel inclut le déficit sévère en hormone de croissance et le retard de croissance par déficit primaire ou par résistance à l'IGF-1 (voir ce terme), ainsi que le déficit en IGF-1 secondaire à des problèmes nutritionnels ou à des maladies chroniques de l'enfant. Les parents d'un enfant atteint peuvent consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse, afin de préciser le risque de transmission et les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez l'enfant à naître. La prise en charge vise à améliorer la croissance et inclut un traitement avec des injections quotidiennes sous-cutanées de mecasermine, un médicament à base de IGF-1 recombinant humain qui a reçu une désignation orpheline en Europe en août 2005, associé à un régime adéquat.

    Une alimentation fréquente est nécessaire afin d'éviter l'hypoglycémie. Il n'existe pas de traitement permettant de guérir ni de prévenir la maladie. Le pronostic est généralement bon mais avec l'âge, les patients peuvent développer une obésité, une hypercholestérolémie et présenter un risque accru de fractures à cause d'une ostéopénie.

    (source : orpha.net)

    Pr Juliane LEGER 

     Les Laron ne sont que trois cent cinquante dans le monde. © Toby Binder / Anzenberger

    (photo : Toby Binder / Anzenberger)

     

    Ni cancer, ni diabète : le secret serait d'être petit ?

    Source : Destination Santé
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    Des Équatoriens de petite taille seraient protégés contre le cancer et le diabète, si l'on en croit les résultats d'une étude sérieuse. Aurait-on alors découvert le secret pour vivre mieux et plus vieux ? Rien n'est moins sûr !

    Une petite communauté (moins de 2.000 personnes) en Équateur, détiendrait-elle le secret du « bien vieillir » ? Une étude publiée dans Science Translational Medicine nous apprend en effet que certains de ses membres ignorent aussi bien les cancers que le diabète ! Ces « gens heureux » ont toutefois une autre particularité car ils souffrent tous de nanisme. De quoi attirer la curiosité de scientifiques américains et équatoriens.

    Pendant vingt-trois ans, le biologiste Valter Longo (Los Angeles) et l’endocrinologue Jaime Guevara-Aguirre (Quito) ont suivi l’état de santé de 1.700 membres de cette communauté isolée dans les Andes équatoriennes. Une centaine d’entre eux souffraient du syndrome de Laron, une affection congénitale caractérisée par une petite taille. Celle-ci, on le sait, est due à une mutation génétique au niveau du récepteur de l’hormone de croissance. Comme inhibé, ce dernier est incapable d’en gouverner la bonne utilisation.

    Trois maladies presque absentes

    Les 1.600 autres membres de la communauté qui ont participé à ce travail étaient pour leur part, de « taille normale ». En collectant des données sur la santé de cette cohorte, les deux médecins ont relevé trois faits particulièrement intéressants concernant les patients atteints du syndrome de Laron :

    aucun n’a développé de diabète, même si certains présentent des facteurs de risque comme l’obésité ;
    l’incidence des accidents vasculaires cérébraux (AVC) « est tellement faible qu’elle est négligeable » ;
    un seul a déclaré un cancer, au demeurant « non mortel ».
    Parmi les autres membres de la communauté, ils ont observé une incidence relativement normale du diabète et des cancers. La proportion des habitants concernés a en effet été de 5 % et 17 %, respectivement.

    Pour les auteurs, leur travail suggère que « l’inhibition du récepteur de l’hormone de croissance chez des personnes ayant atteint leur taille adulte, pourrait prévenir l’apparition de nombreuses maladies, les cancers et le diabète notamment ».

    Ils ne vivent pas plus longtemps !

    Est-ce à dire que le taux de cette hormone pourrait être considéré comme un nouveau facteur de risque cardiovasculaire, au même titre que l’hypercholestérolémie ? Il serait prématuré de répondre par l’affirmative. Mais Longo et Guevara-Aguirre imaginent déjà que « les traitements qui cibleraient son activité seraient en quelque sorte les nouvelles statines » ! L’allusion est faite ici à ces traitements anticholestérol qui ont littéralement révolutionné la prévention de certaines maladies cardiovasculaires.

    Dernier point et c’est l’ultime constat surprenant de ce travail : l’équipe américano-équatorienne n’a pas observé de différence significative au niveau de l’espérance de vie des deux groupes d’étude. Autrement dit, même s’ils ne déclarent jamais de diabète ni de cancers, les patients souffrant d’un syndrome de Laron ne vivent pas plus longtemps que les autres. « La plupart sont décédés d’accidents ou d’alcoolisme », concluent tristement les auteurs. La mort, quoi qu’on fasse, finit toujours par l’emporter…

    (source : futura-sciences

      

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